Kategori
Uncategorized

Mengidentifikasi penyebab genetik dari jenis ketidak suburan wanita

Infertilitas manusia adalah masalah kesehatan masyarakat yang memiliki kejadian sekitar 12% di antara pasangan usia subur di seluruh dunia. Salah satu penyebab utama infertilitas wanita adalah kegagalan ovarium primer, yang menyerang antara 1% dan 3% wanita di bawah usia 40 tahun. Meskipun sebagian besar ketidak suburan ini memiliki asal yang tidak diketahui, diyakini bahwa dalam banyak kasus penyebabnya bisa jadi karena faktor genetik. Sebuah kelompok penelitian dari Cancer Research Center, sebuah pusat gabungan dari Dewan Tinggi untuk Penelitian Ilmiah (CSIC) dan Universitas Salamanca (CIC-CSIC-USAL), dipimpin oleh peneliti CSIC Alberto M. Pendás telah mengidentifikasi dalam keluarga yang terkena kegagalan ovarium primer varian dari gen HSF2BP sebagai penyebab penyakit ini. Hasil karyanya telah dipublikasikan di jurnalELife biomedis .

Untuk menyelidiki mekanisme di mana mutasi pada gen menyebabkan infertilitas, para peneliti mengidentifikasi protein yang sampai sekarang belum diketahui, yang disebut BRME1, yang sangat berinteraksi dengan protein HSF2BP, menstabilkannya. Varian infertil manusia dari gen HSF2BP menyebabkan penurunan ekspresi protein BRME1, yang pada gilirannya menurunkan stabilitas protein HSF2BP itu sendiri, yang menyebabkan kerusakan pada pembelahan sel meiosis selama gestasi gamet, yang pada akhirnya menyebabkan kegagalan ovarium prematur.

“Meiosis adalah jenis pembelahan sel khusus, karakteristik organisme yang menghasilkan gamet, untuk melakukan reproduksi seksual,” jelas Pendás. “Tidak seperti mitosis, di mana dua sel identik diperoleh dari sel diploid, meiosis adalah pembelahan reduktif (dua pembelahan kromosom yang berurutan) di mana sel haploid / gamet diproduksi dari sel diploid (n , sperma dan oosit) berkat proses yang disebut rekombinasi meiosis. Proses ini memastikan penyatuan fisik antara kromosom ayah dan ibu, yang memungkinkan pemisahan tepat berikutnya dalam gamet, ”tambah peneliti. Sebagai akibat ketidak suburan ini, maka terjadi keragaman genetik.

Peneliti kelompok Pendás Natalia Felipe-Medina, penulis pertama dari penelitian tersebut, menunjukkan bahwa “identifikasi dan karakterisasi protein BRME1, serta karakterisasi mendalam dari cacat meiosis mutan HSF2BP, memberikan pengetahuan baru dan penting tentang mekanisme molekuler yang mengatur protein baru dan tidak diketahui yang penting untuk rekombinasi meiosis ”.

Untuk mendemonstrasikan peran protein HSF2BP dan BMRE1, tikus hasil rekayasa genetika yang membawa varian infertil manusia dalam gen HSF2BP dan penghapusan gen HSF2BP dan BRME1 telah dihasilkan dan dipelajari. Dengan cara ini, mereka dapat memverifikasi bahwa tikus yang kekurangan gen HSF2BP steril karena cacat meiosis yang hampir identik dengan tikus yang tidak memiliki gen BRME1, sedangkan tikus yang dimanusiakan dengan gen HSF2BP menunjukkan perubahan halus pada rekombinasi meiosis, yang menyebabkan penurunan. kesuburan Anda.

Sumber : http://biotech-spain.com/es/articles/identifican-la-causa-gen-tica-de-un-tipo-de-infertilidad-femenina/